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Las enfermedades raras no son invisibles

  • Días como el dedicado hoy a las víctimas de enfermedades raras son fundamentales para conseguir calar en las emociones de la gente y despertar su implicación.
  • El Big Data puede ser clave para identificar las enfermedades raras y contribuir a que dejen de ser tan “invisibles”.

 

Se denomina enfermedades raras a aquéllas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, en concreto a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy en día existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población en total.

La baja incidencia de estas patologías impide el desarrollo de tratamientos a la altura de los que existen para el resto de enfermedades, lo que deja al paciente desamparado ante enfermedades que en muchos casos son potencialmente mortales. Las enfermedades raras también se caracterizan por que en un 80 por ciento de las veces son genéticas. Por tanto, es importante dar visibilidad a este colectivo, cercano a los tres millones de personas en España, no sólo para promover la investigación en estas áreas y aumentar la calidad de vida de los enfermos, sino también para arrojar luz sobre enfermedades más comunes, puesto que muchas de las enfermedades raras están vinculadas con el Párkinson y el Alzheimer, entre otras.

La investigación en este campo requiere el imprescindible apoyo de la conciencia social. Por eso, días como el dedicado hoy a las víctimas de enfermedades raras son fundamentales para conseguir calar en las emociones de la gente y despertar su implicación. Ésta es la ruta que conseguirá que la esperanza de la investigación se convierta en realidad.

En este escenario, el Big Data puede ser clave para identificar una u otra enfermedad. Una nueva iniciativa de este tipo ha comenzado reclutando a cerca de 6.000 pacientes, cuya información genética será compartida en una gran base de datos centralizada. Gracias a este tipo de proyectos y al trabajo de entidades como FEDER, las enfermedades raras han dejado de ser tan “invisibles”.

En España, en particular, el registro nacional de enfermedades raras, más conocido como SpainRDR, tiene como objetivo acelerar la investigación biomédica en este campo. Contar con más información sobre un mayor número de pacientes servirá para mejorar su diagnóstico y, tal vez en el futuro, su tratamiento.

 

Departamento de Comunicación de Merck

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