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Enfermedades raras: lucha de pacientes y familiares

¿Sabías que para que una enfermedad sea considerada como rara debe afectar a un número limitado de personas? Concretamente, a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, tal y como describe la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Pese a su denominación de ‘raras’, la suma de estas patologías afecta, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a un 7 por ciento de la población mundial. En España existen más de tres millones de personas que sufren este tipo de patologías poco frecuentes.

Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras se caracterizan por un gran número de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, ya que la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Según la OMS, existen cerca de 7.000 de estas patologías, que afectan a sus pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades sensoriales y de comportamiento.

Son patologías graves o muy graves, crónicas y a menudo degenerativas, que ponen en peligro la vida de quien la sufre. Además, en el 50 por ciento de los casos el comienzo tiene lugar en la niñez, provocando la incapacitación del paciente desde sus primeros años de vida. Por lo general, son incurables y difícilmente tratables, aunque, en ocasiones se pueden paliar algunos síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida de quienes las sufren.

El 80 por ciento de las enfermedades raras tiene orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), por alergias, por causas degenerativas o por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Pese a ello, en muchas de estas enfermedades los mecanismos etiológicos son desconocidos, dificultando un diagnóstico.

En este sentido, cobra especial importancia aunar esfuerzos para la investigación, ya que en estos casos el diagnóstico precoz es clave. Hasta ahora, el promedio estimado de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta que existe un diagnóstico certero es de cinco años de edad, y en uno de cada cinco casos transcurren más de diez años.

Son enfermedades muy dolorosas en términos de carga psicosocial, pues el sufrimiento de los pacientes y de sus familias se agrava por la falta de información y el difícil acceso al diagnóstico correcto. Dicha falta de información afecta, sobre todo, a cómo y dónde pedir ayuda y a la referencia de profesionales cualificados para tratarlas.

Vivir con estas patologías tiene implicaciones en muchos aspectos de la vida cotidiana, tanto en el colegio, como en el futuro laboral o en la vida social y sentimental. Padecerlas suele llevar a la estigmatización de sus pacientes, discriminación, exclusión de la comunidad social, oportunidades laborales reducidas… Por ello impera la necesidad de dar visibilidad y proporcionar información tanto a las familias que conviven día tras día con las enfermedades raras, como al conjunto de la sociedad, para que la calidad de vida de los pacientes, tanto física como emocional, sea lo mejor posible.

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