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Fenilcetonuria: una enfermedad rara que se puede tratar

  • Un defecto en la enzima encargada de regular el metabolismo de la fenilalanina es el origen de la fenilcetonuria.
  • El trastorno es hereditario: para padecerlos, los niños deben heredar el gen defectuoso de ambos padres que son portadores, quienes al no tener síntomas no pueden imaginarse que juntos transmitirán la enfermedad a sus pequeños.

 

A todos los padres les preocupa que sus pequeños padezcan enfermedades, especialmente si se trata de patologías crónicas que comprometen la calidad de vida de sus hijos. La fenilcetonuria es una de esas afecciones raras que padecen 1 de cada 10.000 recién nacidos españoles y que puede afectar severamente el desarrollo neurológico de los niños. Hasta hace poco sólo una dieta estricta -y de por vida- podía ayudar a los pacientes a evitar el deterioro de sus funciones mentales, pero desde 2009 existe un tratamiento farmacológico que permite llevar una vida prácticamente normal.

Un defecto en la enzima encargada de regular el metabolismo de la fenilalanina es el origen de la fenilcetonuria. Los altos niveles de este aminoácido esencial –presente en casi todos los alimentos, especialmente en las proteínas- se convierten en agentes tóxicos que dañan el sistema nervioso central; las neuronas van muriendo gradualmente y esto ocasiona que los niños tengan problemas en su desarrollo, que se evidencian al aprender a caminar, hablar y realizar actividades cotidianas.

El trastorno es hereditario: para padecerlo los niños deben heredar el gen defectuoso de ambos padres que son portadores, quienes al no tener síntomas no pueden imaginarse que juntos transmitirán la enfermedad a sus pequeños. Afortunadamente, se ha invertido mucho en la investigación de esta enfermedad y se sigue trabajando para lograr avances. En los años 60 se desarrolló un test sanguíneo que permite detectar precozmente el trastorno, junto a muchos otros, para garantizar el inicio oportuno del tratamiento, y en 2009 se comercializó en España el primer fármaco que ayuda al organismo a metabolizar la fenilalanina.  Los pacientes que responden al fármaco mejoran su calidad de vida notablemente. El sometimiento a dietas costosas y difíciles de llevar, ha descendido.

Adicionalmente, hoy abundan la información y los recursos al alcance de pacientes y familiares, que ayudan a crear conciencia -sobre todo en los niños- respecto a la enfermedad y las restricciones alimentarias que implica, la importancia de la adherencia a la dieta en las distintas etapas de la vida, los suplementos que deben tomarse para cumplir las necesidades nutricionales diarias del organismo, y la relevancia del diagnóstico temprano a través de la prueba del talón en los recién nacidos. En este sentido, además  la web que hemos creado en español con información útil dirigida a cada grupo de edad,  destacan otras como Fenilcetonuria.es, un proyecto sin fines de lucro de la Universidad de Granada y otras instituciones nacionales e internacionales, que busca fomentar el aprendizaje infantil de todo lo relativo a esta enfermedad mediante juegos y recursos multimedia.

Os invitamos a que le echéis un vistazo a ambos sites, sin duda encontraréis contenidos y recursos que os resultarán de interés. Seguimos apostando por la investigación en enfermedades raras, y esperamos que al igual que ha ocurrido en el caso de la fenilcetonuria, muy pronto podamos ofrecer alternativas  para mejorar la calidad de vida de pacientes afectados por otras patologías.

 

Cristina Bando Munugarren
Gerente Nacional Ventas – Unidad de Negocio Endocrinología & Fertilidad

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