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Fibrosis quística: síntomas y diagnóstico

¿Sabías que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso? Esta alteración genética afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio, y originando la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones. El estancamiento originado produce infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. La acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.

La fibrosis quística está considerada como una patología grave de tipo evolutivo, con una esperanza de vida limitada (aproximadamente 40 años) y que hoy en día no tiene curación.

Según la Asociación Española de Fibrosis Quística, la fibrosis quística afecta aproximadamente a uno de cada cinco mil nacimientos en España, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Puede darse el caso de que algunas personas que porten el gen de esta patología no manifiesten ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada progenitor.

Los síntomas más característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel, problemas respiratorios muy frecuentes, falta de peso y problemas digestivos. A un porcentaje muy alto de los niños que padecen fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad en torno a los dos años de edad, mientras que para un número muy reducido la patología no se detecta hasta cumplidos los 18 años o más. En estos casos, sufren la enfermedad de una forma más leve.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística? Principalmente se realiza mediante un análisis genético, que se puede realizar con la amniocentesis en el embarazo. También puede llevarse a cabo a través del llamado test del sudor, después del parto, que detecta la salinidad elevada y suele ser muy aclaratorio.

Pese a que se trata de una enfermedad de la que aún no se ha descubierto la cura, el tratamiento está orientado a los síntomas de los pacientes, con el fin de mejorar su calidad de vida. El trasplante de pulmón es viable y prometedor, aunque suele darse en limitadas ocasiones.

En los últimos años se han logrado muchos avances en el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad, lo que, junto con un diagnóstico precoz, ha conseguido que se incremente notablemente la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística.

 

Departamento de Comunicación de Merck

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