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Hoja de ruta en la atención de enfermedades raras

  • Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la falta de información sobre las enfermedades raras y las opciones terapéuticas disponibles figuran entre los principales problemas de quienes padecen estos trastornos.
  • Desde Merck somos conscientes de este panorama, y por ello hemos decidido dar nuestro pequeño aporte para favorecer el diagnóstico oportuno de las enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

 

Son llamadas enfermedades raras (ER), porque solo afectan a un número limitado de personas; sin embargo, según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en todo el globo la vida de 7% de la población se ve comprometida por estas patologías poco conocidas y de difícil diagnóstico. Visto así podría sonar a poco, pero estamos hablando de millones de personas: sólo en Europa existen 27 millones de pacientes que padecen alguna –o, incluso, varias- de las 7.000 enfermedades catalogadas como raras, cifra para nada desdeñable y que no contempla a todas las familias y cuidadores que ofrecen soporte diario a este colectivo.

Además de las patologías congénitas, que suponen 80% de las ER, también forman parte de este grupo algunos tumores, anomalías sanguíneas, trastornos endocrinos, nutricionales y metabólicos, y afecciones del sistema nervioso, circulatorio y genitourinario. La diversidad de enfermedades, y sobre todo el hecho de que los síntomas varíen de forma importante en cada patología, dentro de la misma condición y de un paciente a otro, conducen al llamado “laberinto del prediagnóstico”, un periplo que implica retrasos en la identificación y tratamiento de la enfermedad, y la aplicación de terapias erróneas.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la falta de información sobre las ER y las opciones terapéuticas disponibles, así como el desconocimiento de los centros y profesionales sanitarios a los cuales es posible remitir a los pacientes, figuran entre los principales problemas de quienes padecen estos trastornos. Y es que, en definitiva, los pacientes son los más afectados ante esta desinformación, pues en muchos casos deben vivir durante años sin la atención médica que requieren.

Desde Merck somos conscientes de este panorama, y por ello hemos decidido dar nuestro pequeño aporte para favorecer el diagnóstico oportuno de estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Recientemente hemos apoyado al Instituto de Salud Carlos III y a FEDER en el desarrollo del primer “Mapa de Recursos Sanitarios de Investigación para Enfermedades Raras en Madrid”, una guía que describe las unidades asistenciales y de investigación de Madrid que prestan servicio a los afectados por más de 500 ER. Confiamos que desde ahora en adelante esta herramienta, en la que también han participado las asociaciones de pacientes, facilitará el abordaje de estas patologías y contribuirá a la definición futura de sólidas estrategias asistenciales.

 

Noelia Cárdenes
Product Manager de Fertilidad & Endocrilologia

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