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Neurofibromatosis: qué es, causas y síntomas

¿Sabías que la neurofibromatosis es un grupo de enfermedades que se originan debido a una alteración genética que provoca un crecimiento descontrolado de tumores en los nervios? Por regla general, estos tumores son de carácter benigno, pero en ocasiones pueden convertirse en cáncer. Suelen aparecer en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo) y en los nervios del cerebro y médula espinal. De carácter genético, la enfermedad acompañará siempre a la persona que la padece.

La neurofibromatosis puede incluirse dentro del grupo de ‘enfermedades raras’, debido a su baja prevalencia, pues se estima que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. En este sentido, la prevalencia de la enfermedad varía según el tipo de neurofibromatosis. La de Tipo 1 (NF1) suele aparecer en la infancia, provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos, y afecta a 1 de cada 3.000 personas. En el caso de la NF2 o Tipo 2, los síntomas suelen empezar durante la adolescencia y van desde la pérdida de audición, hasta los zumbidos en los oídos y los problemas de equilibrio. Este grupo afecta a 1 de cada 40.000 personas. Por último, la schwanomatosis es el tipo más raro y provoca un dolor muy intenso.

El tipo de neurofibromatosis también es clave para llevar a cabo un diagnóstico correcto de este trastorno. En la NF1 el fallo genético se encuentra en el cromosoma 17, el gen encargado de producir la proteína neurofibromina, que tiene la función de inhibir el crecimiento de tumores benignos, dando lugar al crecimiento de neurofibromas. Su diagnóstico se basa en la realización de una anamnesis y exploración física del paciente, con el fin de observar si cumple los criterios diagnósticos establecidos. Existe una gran variabilidad clínica entre afectados, incluso pertenecientes a una misma familia

En el caso de la NF2, el gen dañado se sitúa en el cromosoma 22, siendo la merlina la proteína que se ve afectada. Esta enfermedad se caracteriza por afectar al sistema nervioso central periférico y tiene predisposición a manifestar tumores benignos tales como los schwannomas (afectan a las llamadas células de Schwann) y los meningiomas. En este caso, el diagnóstico suele ser más tardío, ya que los síntomas como tumores espinales o cataratas oculares aparecen en la etapa de la juventud.

En el caso del tercer tipo, y menos común de todos, la schwanomatosis está caracterizada por la aparición de tumoraciones de consistencia blanda que afectan a la cubierta nerviosa. La importancia radica en realizar el diagnóstico diferencial con otras tumoraciones de partes blandas, como pueden ser los gangliones.

El diagnóstico de esta enfermedad suele llegar tras un periodo de incertidumbre, y aprender a vivir con ella no es un reto fácil de conseguir. Que el paciente participe activamente en el cuidado de su salud le ayudará a sentirse más fuerte y le permitirá enfrentarse a las dificultades que la enfermedad pueda poner en su camino.

Departamento de Comunicación de Merck

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