hemofilia

¿Qué es la hemofilia? Síntomas y maneras de tratarla

 

‘Enfermedad de la realeza’, ‘Piel fina’ o ‘Sangre Maldita’ eran los nombres con los que se conocía a la enfermedad de la hemofilia, cuya expansión por toda la realeza europea se le atribuye a la Reina Victoria de Inglaterra, tatarabuela del rey emérito Juan Carlos I, aunque la historia más famosa de esta enfermedad es la de Alexis Románov, hijo de Nicolás II, último Zar de Rusia. Pese a ello, no se debería hablar de ‘enfermedad de los reyes’, pues si bien tuvo su origen en la realeza, no afecta solo a la “sangre azul”.

La hemofilia es una patología hereditaria, monogénica, recesiva y poco común que afecta a la coagulación de la sangre. Está caracterizada por un defecto en alguno de los factores que la componen y que son determinantes para que la sangre coagule de forma correcta, y puede hacer que una simple hemorragia, sin mediar el tratamiento adecuado, acabe con la vida de quien la sufre.

Destaca su patrón de herencia ligado al sexo, es decir, la trasmiten las mujeres a hijos varones sin padecerla; en este sentido, es muy difícil que una mujer pueda sufrirla, puesto que, para ese caso, tanto el padre como la madre deberían ser portadores del gen defectuoso. Además, el 30 por ciento de los pacientes no presenta antecedentes familiares de la enfermedad, sino que la hemofilia es producida por una mutación espontánea en el gen del factor de coagulación de la madre o del niño.

La enfermedad se divide en dos tipos: la clásica o hemofilia A, en la que el defecto se encuentra en la ficha del factor VIII, y la hemofilia B o enfermedad de Christmas, en la que es el factor IX el que no funciona correctamente.

Se calcula que existen cerca de 400.000 personas afectadas por esta enfermedad a escala mundial. La hemofilia A es más común que la hemofilia B, representando el 80 al 85 por ciento del total de los casos. En España, en 2009, aproximadamente 2.900 personas (1 de cada 7.700 hombres) padecían esta patología.

Hematomas extensos, sangrado dentro de músculos y articulaciones, sangrado espontáneo dentro del cuerpo sin que haya motivo aparente, o que se prolongue en el tiempo tras una cirugía o un accidente, son los síntomas principales que padecen las personas con hemofilia, tanto la A como la B. Estos sangrados se producen de forma interna y/o externa, principalmente en articulaciones como rodillas, codos o tobillos y en los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo del psoas, del muslo y de la pantorrilla, provocando dolor, hinchazón, rigidez y dificultad de movimiento en estas zonas.

Actualmente, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo y consiste en inyectar el factor de coagulación que falta al torrente sanguíneo. Este se detiene cuando una cantidad suficiente de ese factor coagulante llega al sitio que está sangrando. No hay que olvidar que este procedimiento debe hacerse con rapidez, ya que el tratamiento precoz ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos, y, a su vez, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.

Estos avances en el tratamiento permiten que la hemofilia tenga una casi normalizada esperanza de vida para las personas que la padecen y puedan, a su vez, llevar una buena calidad de vida.

 

Departamento de Comunicación de Merck

 

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