síndrome de Opitz C

Un ‘crowdfunding’ para el síndrome de Opitz C

  • Gracias a un programa de “crowdfunding” se han determinado dos de los genes implicados en el síndrome de Opitz C: el ASXL1 y el CD96.
  • El crowdfunding sigue activo a través de la página web de la Asociación Opitz C y de un grupo creado en la página de micro donaciones Teaming.

 

El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy rara y se estima que afecta a un niño de cada millón de nacidos. Los rasgos más característicos de estos pacientes son el retraso mental y la trigonocefalia, deformidad que aparece cuando en la sutura metópica, abierta en bebés durante los primeros meses de vida para permitir la expansión del cerebro, se fusiona prematuramente y hace que el cráneo tome una forma triangular. Al ser una enfermedad rara no dispone de muchos recursos para la investigación. Por eso, el grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, junto con la Asociación Opitz C, ha puesto en marcha un proyecto de crowdfunding para seguir adelante con sus investigaciones.

Ante la gran respuesta obtenida con esta iniciativa -ya se han recaudado algo más de 30.000€-, Roser Urreizti Frexedas, investigadora postdoctoral del Departamento de Genética de la Facultad de Biología de la citada universidad y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), quiere continuar la campaña y seguir recogiendo donaciones que se invertirán en la investigación. El crowdfunding sigue activo a través de la página web de la Asociación Opitz C y de un grupo creado en la página de micro donaciones Teaming.

En casi cinco años de investigación, Urreizti ha conseguido estudiar mediante secuenciación masiva de exoma a 12 pacientes y a sus padres; en total, 4 familias y 2 pacientes independientes más. La investigadora se muestra muy satisfecha con los logros conseguidos, puesto que, se han determinado dos de los genes implicados en la enfermedad: el ASXL1 y elCD96, que servirán para hacer un diagnóstico correcto del Opitz C. No podemos olvidar que el 50 por ciento de los afectados por este síndrome morirá durante el primer año de vida. Toda ayuda es poca para intentar que esta cifra descienda.

La identificación del gen o genes responsables de una enfermedad es el primer paso para entender cómo se desarrolla, cómo funciona y cómo afecta al paciente. Por eso, disponer de una buena información genética es clave y necesario para el desarrollo de terapias. Aún queda mucho por hacer. Pero iniciativas como estas son fundamentales para contribuir a la investigación de las enfermedades raras.

 

Alba Ruiz

Departamento de Comunicación de Merck

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