Etiqueta: enfermedades raras

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Enfermedades raras: lucha de pacientes y familiares

¿Sabías que para que una enfermedad sea considerada como rara debe afectar a un número limitado de personas? Concretamente, a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, tal y como describe la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

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Necesidades y retos de los pacientes pediátricos con enfermedades raras

¿Sabías que dos de cada tres casos de enfermedades raras aparecen en niños de menos de dos años? En España, se estima que más de tres millones de personas padecen estas patologías, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Normalmente se tratan como patologías infantiles, ya que en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego: el 35 por ciento de las muertes por una enfermedad rara se da antes del año de vida; el 10 por ciento, entre 1 y 5 años, y el 12 por ciento, entre los 5 y 15 años.

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Las enfermedades raras no son invisibles

Se denomina enfermedades raras a aquéllas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, en concreto a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy en día existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población en total.

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Un ‘crowdfunding’ para el síndrome de Opitz C

El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy rara y se estima que afecta a un niño de cada millón de nacidos. Los rasgos más característicos de estos pacientes son el retraso mental y la trigonocefalia, deformidad que aparece cuando en la sutura metópica, abierta en bebés durante los primeros meses de vida para permitir la expansión del cerebro, se fusiona prematuramente y hace que el cráneo tome una forma triangular. Al ser una enfermedad rara no dispone de muchos recursos para la investigación.

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Fenilcetonuria: una enfermedad rara que se puede tratar

A todos los padres les preocupa que sus pequeños padezcan enfermedades, especialmente si se trata de patologías crónicas que comprometen la calidad de vida de sus hijos. La fenilcetonuria es una de esas afecciones raras que padecen 1 de cada 10.000 recién nacidos españoles y que puede afectar severamente el desarrollo neurológico de los niños. Hasta hace poco sólo una dieta estricta podía ayudar a los pacientes a evitar el deterioro de sus funciones mentales.

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Hoja de ruta en la atención de enfermedades raras

Son llamadas enfermedades raras (ER), porque solo afectan a un número limitado de personas; sin embargo, según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en todo el globo la vida de 7% de la población se ve comprometida por estas patologías poco conocidas y de difícil diagnóstico. Visto así podría sonar a poco, pero estamos hablando de millones de personas.